{"id":16655,"date":"2023-11-27T16:50:05","date_gmt":"2023-11-27T19:50:05","guid":{"rendered":"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=16655"},"modified":"2025-07-16T20:19:01","modified_gmt":"2025-07-16T23:19:01","slug":"alzheimer-cientificas-del-conicet-brindan-nuevas-claves-para-determinar-factores-de-riesgo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=16655","title":{"rendered":"Alzheimer: cient\u00edficas del Conicet brindan nuevas claves para determinar factores de riesgo"},"content":{"rendered":"\n

A partir de un estudio gen\u00f3mico en Argentina y Chile, aportaron herramientas que podr\u00edan mejorar el diagn\u00f3stico y el pron\u00f3stico de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

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Cr\u00e9ditos: RTVE. <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Por Magdalena Biota*<\/em><\/p>\n\n\n\n

El tejido de la ancestralidad sudamericana configura una trama que revela la herencia gen\u00e9tica de la regi\u00f3n. Desde la ascendencia ind\u00edgena hasta la influencia de las migraciones europeas y africanas, la matriz biol\u00f3gica conforma un tapiz de linajes heterog\u00e9neos. De manera reciente, se realiz\u00f3 el primer estudio de asociaci\u00f3n gen\u00f3mica en poblaciones argentina y chilena, a partir del cual se pudo identificar material gen\u00e9tico compartido con europeos y la presencia de factores riesgo que podr\u00edan indicar el desarrollo de Alzheimer.<\/strong> Seg\u00fan el equipo de investigadoras, el hallazgo podr\u00eda servir para generar herramientas de diagn\u00f3stico y pron\u00f3stico m\u00e1s precisas en el combate de la enfermedad.   <\/p>\n\n\n\n

La investigaci\u00f3n es liderada por Mar\u00eda Carolina Dalmasso, investigadora del Conicet en la Unidad de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (EnyS, que tambi\u00e9n pertenece al Hospital El Cruce y la Universidad Nacional Arturo Jauretche). En colaboraci\u00f3n con un equipo internacional conformado por investigadores de Argentina, Chile, Estados Unidos, Espa\u00f1a, Alemania y Francia, trabaj\u00f3 en la identificaci\u00f3n de los factores de riesgo gen\u00e9tico que intervienen en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, la forma de demencia m\u00e1s com\u00fan y uno de los principales problemas de salud mundial que afecta a m\u00e1s de 55 millones de personas en el mundo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El aporte constituye un hito en el desarrollo del conocimiento gen\u00e9tico local. Por primera vez en Sudam\u00e9rica fue posible realizar una investigaci\u00f3n de estas caracter\u00edsticas, siguiendo protocolos internacionales del m\u00e1s alto nivel cient\u00edfico. <\/strong>\u00bfEn qu\u00e9 consisti\u00f3? Se utiliz\u00f3 el estudio de asociaci\u00f3n gen\u00f3mica (en ingl\u00e9s, genome-wide association study o GWAS) para analizar y detectar biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer en material gen\u00e9tico obtenido de poblaciones argentina y chilena. A trav\u00e9s de la b\u00fasqueda y comparaci\u00f3n de estos datos gen\u00e9ticos se pudieron conocer los factores de riesgo asociados con esta enfermedad en la poblaci\u00f3n local.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Los hallazgos, publicados en la revista Alzheimer & Dementia<\/a>, confirman la asociaci\u00f3n gen\u00f3mica entre poblaciones europea, argentina y chilena para la enfermedad de Alzheimer. Esto significa que la gen\u00e9tica compartida entre estas poblaciones modula el riesgo de desarrollar la enfermedad<\/strong>. \u201cSin embargo, las muestras halladas portan diferentes variantes de riesgo gen\u00e9tico que deber\u00edan agregarse al construir el riesgo gen\u00e9tico en la ascendencia nativa americana\u201d, advierte Dalmasso. Estos resultados abren paso a nuevas investigaciones y ya se encuentra en curso una iniciativa para aumentar el tama\u00f1o de la muestra estudiada en Am\u00e9rica Latina. \u201cAmpliar la muestra conducir\u00e1 a una definici\u00f3n de estimadores poblacionales espec\u00edficos para el riesgo conferido por cada variante incluida en los resultados del riesgo gen\u00e9tico\u201d, enfatiza la especialista.<\/p>\n\n\n\n

De qu\u00e9 manera se hizo el estudio<\/h2>\n\n\n\n

Una de las herramientas m\u00e1s desarrolladas para obtener esta informaci\u00f3n se basa en el m\u00e9todo denominado Genetic Risk Score, que se podr\u00eda traducir \u00edndice de riesgo gen\u00e9tico (IRG). Este proporciona una puntuaci\u00f3n o \u00edndice determinado por el efecto acumulativo de las variantes gen\u00e9ticas de riesgo presentes en cada individuo.<\/strong> \u201cEl IRG permite definir la poblaci\u00f3n en mayor riesgo, pero no es buen predictor de demencia por s\u00ed solo\u201d, aclara Dalmasso. Esto en parte se debe a que a\u00fan quedan variantes por descubrir y validar en diversas poblaciones, pero adem\u00e1s, porque este \u00edndice no contempla los factores de riesgo ambiental que son igualmente determinantes de la aparici\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

Durante el estudio, se trabaj\u00f3 con muestras de personas sanas y enfermas de Chile y Argentina.<\/strong> Los datos recolectados en Argentina se produjeron en el contexto del consorcio argentino de gen\u00e9tica de Alzheimer (AGA-ALZAR). \u201cReclutamos m\u00e1s de mil participantes de nuestro pa\u00eds y lo primero que hicimos con esos datos fue un estudio de ancestr\u00eda, para evaluar la composici\u00f3n de la poblaci\u00f3n\u201d, explica. A partir de ese tratamiento preliminar de los datos, el equipo pudo confirmar que la poblaci\u00f3n argentina es una mezcla gen\u00e9tica de las poblaciones ancestrales europeas y nativo americanas, con un peque\u00f1o aporte de ascendencia africana (del orden del 5 \u00b1 0.03 por ciento). \u201cEn promedio las muestras presentaron un 71 por ciento de ancestr\u00eda europea y un 25 por ciento de ancestr\u00eda nativo americana<\/strong>\u201d, se\u00f1ala Dalmasso.<\/p>\n\n\n\n

Para continuar con el estudio, el equipo lleva a cabo dos tipos de reclutamiento continuo. Por un lado, se invita a participar a la poblaci\u00f3n que asiste a los consultorios de Atenci\u00f3n M\u00e9dica Integral (AMI) del Hospital El Cruce. Se obtienen muestras de poblaci\u00f3n sin problemas cognitivos, con deterioro cognitivo leve o enfermedad de Alzheimer espor\u00e1dica.<\/strong> \u201cComo es un centro de atenci\u00f3n de PAMI, todos los participantes son mayores de 60 a\u00f1os\u201d, indica Dalmasso. Por otro lado, se reciben muestras de cualquier persona mayor de 18 a\u00f1os interesada en participar del proyecto. Los criterios de exclusi\u00f3n son la presencia de otra patolog\u00eda neurodegenerativa, trastorno psiqui\u00e1trico, accidentes cerebrovasculares, c\u00e1ncer y cualquier contraindicaci\u00f3n para ingresar al resonador. Todos los participantes o familiares son informados respecto al proyecto y dan su consentimiento informado.<\/p>\n\n\n\n

Los pacientes cl\u00ednicos son evaluados cognitivamente como parte del diagn\u00f3stico y los voluntarios de poblaci\u00f3n general mayores de 50 a\u00f1os son evaluados por los mismos profesionales para confirmar su desempe\u00f1o neurocognitivo.<\/strong> A su vez, de todos los participantes se obtiene una muestra de sangre, de la cual se purifica el \u00e1cido deoxiribonucleico (ADN) para los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos de GWAS y plasma para los an\u00e1lisis de biomarcadores plasm\u00e1ticos, im\u00e1genes de resonancia magn\u00e9tica de cerebro de alto campo, obtenidas en el HEC con un resonador muy preciso (de 3 Teslas) e informaci\u00f3n demogr\u00e1fica, obtenida a trav\u00e9s de una encuesta socio-ambiental.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfC\u00f3mo se puede participar?<\/h2>\n\n\n\n

El equipo sigue reclutando voluntarios y voluntarias. Para participar del estudio, es necesario completar la siguiente encuesta<\/a>. Para comunicarse con integrantes del equipo, pueden llamar al 112400-3752 o escribir al correo cerpoblar@gmail.com<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfEn qu\u00e9 consiste la participaci\u00f3n?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Consiste en acudir una \u00fanica vez al Hospital El Cruce (Florencio Varela) a realizarse una resonancia magn\u00e9tica cerebral y una extracci\u00f3n de sangre.<\/p>\n\n\n\n

Requisitos<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Personas de 18 a\u00f1os en adelante, sin antecedentes personales de enfermedad neurol\u00f3gica.<\/p>\n\n\n\n

*La autora es narradora, poeta y traductora.<\/em><\/p>\n\n\n\n

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