{"id":28369,"date":"2025-05-16T11:18:32","date_gmt":"2025-05-16T14:18:32","guid":{"rendered":"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=28369"},"modified":"2025-05-16T11:19:52","modified_gmt":"2025-05-16T14:19:52","slug":"edicion-de-genes-un-bebe-se-recupero-gracias-a-una-tecnica-que-podria-revolucionar-la-medicina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=28369","title":{"rendered":"Edici\u00f3n de genes: un beb\u00e9 se recuper\u00f3 gracias a una t\u00e9cnica que podr\u00eda revolucionar la medicina"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\">El caso marca un hito y abre el camino a tratamientos m\u00e1s universales para enfermedades hereditarias.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1040\" height=\"420\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/KJ.jpg\" alt=\"Un beb\u00e9 se cur\u00f3 de una compleja enfermedad gracias a la edici\u00f3n g\u00e9nica (cr\u00e9ditos: CNN en espa\u00f1ol)\" class=\"wp-image-28370\"\/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Un beb\u00e9 se recuper\u00f3 de una compleja enfermedad gracias a la edici\u00f3n g\u00e9nica (cr\u00e9ditos: CNN en espa\u00f1ol)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las mutaciones en los genes causan enfermedades dif\u00edciles de tratar que no encuentran cura. A veces son heredadas de los padres o bien pueden aparecer los cambios en el material gen\u00e9tico cuando el embri\u00f3n se forma. De cualquier manera, <strong>para tratar las afecciones gen\u00e9ticas es necesario modificar los genes, y esto es algo desafiante para la medicina<\/strong>. Un grupo de cient\u00edficos del Hospital de Ni\u00f1os de Filadelfia en Estados Unidos <strong>logr\u00f3 revertir una compleja enfermedad gen\u00e9tica en un beb\u00e9 de ocho meses al modificar en tiempo record su ADN<\/strong>. Los resultados fueron publicados en un art\u00edculo de la revista <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/10.1056\/NEJMoa2504747\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">The New England Journal of Medicine<\/a> al que la <a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">Agencia de Noticias Cient\u00edficas de la Universidad Nacional de Quilmes<\/a> tuvo acceso.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>K.J naci\u00f3 con una complicada enfermedad gen\u00e9tica llamada CPS1 que produce fallas en la forma en que el cuerpo se deshace de la urea<\/strong>. Esto termina por causar da\u00f1os en todos los \u00f3rganos y la mitad de los ni\u00f1os con esta dolencia muere. Usualmente, el tratamiento suele ser un trasplante hep\u00e1tico, pero muchos bebes no llegan a esto ya que su cuerpo se encuentra muy da\u00f1ado. Luego del diagn\u00f3stico de K.J comenz\u00f3 una carrera contra el tiempo para lograr revertir su cuadro antes de que la enfermedad avance. Gracias a la tecnolog\u00eda de edici\u00f3n g\u00e9nica, <strong>cient\u00edficos de Filadelfia modificaron de forma precisa la mutaci\u00f3n en el gen de K.J que evitaba que se deshiciera de la urea que lo enfermar\u00eda en el futuro<\/strong>. \u00a0<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La modificaci\u00f3n de los genes se logr\u00f3 mediante la t\u00e9cnica conocida como <strong>CRISPR-Cas9, una herramienta revolucionaria desarrollada por las cient\u00edficas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna<\/strong> quienes en 2020 fueron galardonadas con el Premio Nobel.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En el caso de K.J, era necesario que el tratamiento llegue exitosamente a las c\u00e9lulas del h\u00edgado. Para lograrlo, el sistema que corrigi\u00f3 las mutaciones en el ADN <strong>se administr\u00f3 encapsulado en nanopart\u00edculas lip\u00eddicas desarrolladas especialmente<\/strong>. Se trata de una tecnolog\u00eda similar a la utilizada en las vacunas contra la covid basadas en ARN, como las de Pfizer y Moderna. Hoy, el ni\u00f1o goza de excelente salud.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CPS1 es una enfermedad cuya mutaci\u00f3n es conocida. Para curar a K.J era necesario hacer una modificaci\u00f3n puntual en su gen, algo as\u00ed como cambiar un eslab\u00f3n da\u00f1ado de una cadena. Aunque la edici\u00f3n g\u00e9nica ha revolucionado a la biotecnolog\u00eda y la salud al permitir esto, el desaf\u00edo ahora es permitir la inserci\u00f3n de un gen completo y no solo de peque\u00f1as modificaciones.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">C\u00f3mo cambiar el gen entero<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aunque las tecnolog\u00edas actuales han demostrado ser eficaces para corregir mutaciones que causan enfermedades, el enfoque es espec\u00edfico para cada persona. El tratamiento de K.J ubic\u00f3 la mutaci\u00f3n espec\u00edfica y la corrigi\u00f3, pero fue desarrollado solo para este beb\u00e9. <\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta \u201cpersonalizaci\u00f3n\u201d limita su aplicabilidad a gran escala y deja a numerosos pacientes sin acceso a terapias efectivas. En este contexto, <strong>un grupo de cient\u00edficos de Harvard y el MIT estudi\u00f3 la forma de insertar una copia de un gen entero en lugar de corregir una parte<\/strong>. Los resultados fueron publicados en un art\u00edculo de la revista <a href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/science.adt5199\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">Science<\/a>. El enfoque podr\u00eda servir para dise\u00f1ar tratamientos universales al reemplazar un gen defectuoso. Adem\u00e1s, permitir\u00eda tambi\u00e9n tratar de forma novedosa enfermedades como el c\u00e1ncer.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En concreto, los investigadores de Harvard y MIT introdujeron modificaciones al sistema cl\u00e1sico de edici\u00f3n g\u00e9nica desarrollado por Charpentier y Doudna. <strong>El nuevo sistema se llama EvoCast y permite la integraci\u00f3n eficiente de genes en c\u00e9lulas humanas<\/strong>. Esto no era posible mediante el sistema cl\u00e1sico donde reaccionaban menos del uno por ciento de las c\u00e9lulas tratadas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aunque se trata de los primeros pasos en tratamientos universales para enfermedades gen\u00e9ticas<strong>, los avances se dan r\u00e1pido y a pasos agigantados<\/strong>. Queda por ver como estas terapias, caras e inaccesibles, llegan a toda la poblaci\u00f3n. Ese ser\u00e1 el desaf\u00edo, de cara al futuro.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-uagb-container uagb-block-e31d8b4a alignwide uagb-is-root-container\">\n<div class=\"wp-block-uagb-advanced-heading uagb-block-ead76a57\"><h4 class=\"uagb-heading-text\">\u00daltimas noticias de la secci\u00f3n Ciencias:<\/h4><\/div>\n\n\n\n\t\t\t<div class=\"wp-block-uagb-post-carousel uagb-post-grid  uagb-post__image-position-top uagb-post__image-enabled uagb-block-24e22604     uagb-post__arrow-outside uagb-slick-carousel uagb-post__items uagb-post__columns-3 is-carousel uagb-post__columns-tablet-2 uagb-post__columns-mobile-1\" data-total=\"70\" style=\"\">\n\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=40068\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"960\" height=\"388\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/11\/Una-nina-Toba_Qom-duerme-en-una-hamaca.-La-foto-pertenece-a-una-investigacion-anterior-sobre-el-vinculo-entre-el-acceso-a-la-electricidad-y-el-sueno.-Credito_-Universidad-de-Washington.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"Una ni\u00f1a Toba duerme en una hamaca. Cr\u00e9dito: Universidad de Washington.\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=40068\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">Electricidad, celulares y sue\u00f1o: cient\u00edficos estudian qu\u00e9 cambia en comunidades Toba\/Qom de la Argentina<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39943\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"960\" height=\"388\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Base-Carlini-Antartida.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"La Base Carlini es considerada como una usina cient\u00edfica de la Ant\u00e1rtida Argentina. Cr\u00e9ditos: Instituto Ant\u00e1rtico Argentino.\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39943\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">Carrera espacial: \u00bfqui\u00e9n es el cient\u00edfico argentino que investiga desde la Ant\u00e1rtida los desaf\u00edos f\u00edsicos y ps\u00edquicos de viajar a Marte?<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39863\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"960\" height=\"388\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Tambora-Principal.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"La erupci\u00f3n del Tambora fue la m\u00e1s fuerte registrada hasta el presente (cr\u00e9ditos: CNN en espa\u00f1ol)\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39863\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">Tambora, el volc\u00e1n en Indonesia que se rob\u00f3 el verano europeo<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39852\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"960\" height=\"388\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Imperio-inca-argentina-catamarca.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"El Shincal de Quimivil, una capital del Imperio Inca en Catamarca. Cr\u00e9ditos: Fundaci\u00f3n Azara.\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39852\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">Tras las huellas del imperio inca: el Conicet transmitir\u00e1 una excavaci\u00f3n en Catamarca<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39835\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"504\" height=\"204\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/11\/2026-10-27-Biosphera-Luis-Wall.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"Luis Wall durante la presentaci\u00f3n de su proyecto Bi\u00f6sphera. Cr\u00e9ditos: Gentileza Valeria Segatori.\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39835\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">Cient\u00edfico de la UNQ gan\u00f3 un concurso internacional sobre innovaci\u00f3n y ciencia<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39797\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"504\" height=\"204\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/11\/2026-10-23-Luis-Wall-Biosfera-1.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"Luis Wall durante la presentaci\u00f3n de Bi\u00f6sphera en el Crossing Over 2026. Cr\u00e9ditos: Gentileza Luis Wall.\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39797\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">Cient\u00edfico de la UNQ es finalista de un concurso internacional sobre innovaci\u00f3n y ciencia<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39698\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"960\" height=\"388\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Perros-principal.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"Las respuestas del envejecimiento aparecen de la mano de los patrones de metilaci\u00f3n del ADN (imagen: mascotas.com)\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39698\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">\u00bfQu\u00e9 sabe la ciencia sobre el envejecimiento de las mascotas m\u00e1s leales?<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39594\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"504\" height=\"204\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/2026-10-14-Cecilia-Jarne-.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"Cecilia Jarne fue parte de un equipo de 50 cient\u00edficos que desarrollaron un modelo con IA para prevenir enfermedades neurodegenerativas a trav\u00e9s de la voz. Cr\u00e9ditos: @ceciliajarne.\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=39594\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">Cient\u00edfica de la UNQ particip\u00f3 de un estudio novedoso que identifica el deterioro cognitivo a partir del habla<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El caso marca un hito y abre el camino a tratamientos m\u00e1s universales para enfermedades hereditarias.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":28370,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","ast-disable-related-posts":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center 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