{"id":28369,"date":"2025-05-16T11:18:32","date_gmt":"2025-05-16T14:18:32","guid":{"rendered":"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=28369"},"modified":"2025-05-16T11:19:52","modified_gmt":"2025-05-16T14:19:52","slug":"edicion-de-genes-un-bebe-se-recupero-gracias-a-una-tecnica-que-podria-revolucionar-la-medicina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=28369","title":{"rendered":"Edici\u00f3n de genes: un beb\u00e9 se recuper\u00f3 gracias a una t\u00e9cnica que podr\u00eda revolucionar la medicina"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-medium-font-size\">El caso marca un hito y abre el camino a tratamientos m\u00e1s universales para enfermedades hereditarias.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1040\" height=\"420\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/KJ.jpg\" alt=\"Un beb\u00e9 se cur\u00f3 de una compleja enfermedad gracias a la edici\u00f3n g\u00e9nica (cr\u00e9ditos: CNN en espa\u00f1ol)\" class=\"wp-image-28370\"\/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Un beb\u00e9 se recuper\u00f3 de una compleja enfermedad gracias a la edici\u00f3n g\u00e9nica (cr\u00e9ditos: CNN en espa\u00f1ol)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Las mutaciones en los genes causan enfermedades dif\u00edciles de tratar que no encuentran cura. A veces son heredadas de los padres o bien pueden aparecer los cambios en el material gen\u00e9tico cuando el embri\u00f3n se forma. De cualquier manera, <strong>para tratar las afecciones gen\u00e9ticas es necesario modificar los genes, y esto es algo desafiante para la medicina<\/strong>. Un grupo de cient\u00edficos del Hospital de Ni\u00f1os de Filadelfia en Estados Unidos <strong>logr\u00f3 revertir una compleja enfermedad gen\u00e9tica en un beb\u00e9 de ocho meses al modificar en tiempo record su ADN<\/strong>. Los resultados fueron publicados en un art\u00edculo de la revista <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/10.1056\/NEJMoa2504747\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">The New England Journal of Medicine<\/a> al que la <a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">Agencia de Noticias Cient\u00edficas de la Universidad Nacional de Quilmes<\/a> tuvo acceso.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>K.J naci\u00f3 con una complicada enfermedad gen\u00e9tica llamada CPS1 que produce fallas en la forma en que el cuerpo se deshace de la urea<\/strong>. Esto termina por causar da\u00f1os en todos los \u00f3rganos y la mitad de los ni\u00f1os con esta dolencia muere. Usualmente, el tratamiento suele ser un trasplante hep\u00e1tico, pero muchos bebes no llegan a esto ya que su cuerpo se encuentra muy da\u00f1ado. Luego del diagn\u00f3stico de K.J comenz\u00f3 una carrera contra el tiempo para lograr revertir su cuadro antes de que la enfermedad avance. Gracias a la tecnolog\u00eda de edici\u00f3n g\u00e9nica, <strong>cient\u00edficos de Filadelfia modificaron de forma precisa la mutaci\u00f3n en el gen de K.J que evitaba que se deshiciera de la urea que lo enfermar\u00eda en el futuro<\/strong>. \u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>La modificaci\u00f3n de los genes se logr\u00f3 mediante la t\u00e9cnica conocida como <strong>CRISPR-Cas9, una herramienta revolucionaria desarrollada por las cient\u00edficas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna<\/strong> quienes en 2020 fueron galardonadas con el Premio Nobel.<\/p>\n\n\n\n<p>En el caso de K.J, era necesario que el tratamiento llegue exitosamente a las c\u00e9lulas del h\u00edgado. Para lograrlo, el sistema que corrigi\u00f3 las mutaciones en el ADN <strong>se administr\u00f3 encapsulado en nanopart\u00edculas lip\u00eddicas desarrolladas especialmente<\/strong>. Se trata de una tecnolog\u00eda similar a la utilizada en las vacunas contra la covid basadas en ARN, como las de Pfizer y Moderna. Hoy, el ni\u00f1o goza de excelente salud.<\/p>\n\n\n\n<p>CPS1 es una enfermedad cuya mutaci\u00f3n es conocida. Para curar a K.J era necesario hacer una modificaci\u00f3n puntual en su gen, algo as\u00ed como cambiar un eslab\u00f3n da\u00f1ado de una cadena. Aunque la edici\u00f3n g\u00e9nica ha revolucionado a la biotecnolog\u00eda y la salud al permitir esto, el desaf\u00edo ahora es permitir la inserci\u00f3n de un gen completo y no solo de peque\u00f1as modificaciones.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">C\u00f3mo cambiar el gen entero<\/h2>\n\n\n\n<p>Aunque las tecnolog\u00edas actuales han demostrado ser eficaces para corregir mutaciones que causan enfermedades, el enfoque es espec\u00edfico para cada persona. El tratamiento de K.J ubic\u00f3 la mutaci\u00f3n espec\u00edfica y la corrigi\u00f3, pero fue desarrollado solo para este beb\u00e9. <\/p>\n\n\n\n<p>Esta \u201cpersonalizaci\u00f3n\u201d limita su aplicabilidad a gran escala y deja a numerosos pacientes sin acceso a terapias efectivas. En este contexto, <strong>un grupo de cient\u00edficos de Harvard y el MIT estudi\u00f3 la forma de insertar una copia de un gen entero en lugar de corregir una parte<\/strong>. Los resultados fueron publicados en un art\u00edculo de la revista <a href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/science.adt5199\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" title=\"\">Science<\/a>. El enfoque podr\u00eda servir para dise\u00f1ar tratamientos universales al reemplazar un gen defectuoso. Adem\u00e1s, permitir\u00eda tambi\u00e9n tratar de forma novedosa enfermedades como el c\u00e1ncer.<\/p>\n\n\n\n<p>En concreto, los investigadores de Harvard y MIT introdujeron modificaciones al sistema cl\u00e1sico de edici\u00f3n g\u00e9nica desarrollado por Charpentier y Doudna. <strong>El nuevo sistema se llama EvoCast y permite la integraci\u00f3n eficiente de genes en c\u00e9lulas humanas<\/strong>. Esto no era posible mediante el sistema cl\u00e1sico donde reaccionaban menos del uno por ciento de las c\u00e9lulas tratadas.<\/p>\n\n\n\n<p>Aunque se trata de los primeros pasos en tratamientos universales para enfermedades gen\u00e9ticas<strong>, los avances se dan r\u00e1pido y a pasos agigantados<\/strong>. Queda por ver como estas terapias, caras e inaccesibles, llegan a toda la poblaci\u00f3n. Ese ser\u00e1 el desaf\u00edo, de cara al futuro.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-uagb-container uagb-block-e31d8b4a alignwide uagb-is-root-container\">\n<div class=\"wp-block-uagb-advanced-heading uagb-block-ead76a57\"><h4 class=\"uagb-heading-text\">\u00daltimas noticias de la secci\u00f3n Ciencias:<\/h4><\/div>\n\n\n\n\t\t\t<div class=\"wp-block-uagb-post-carousel uagb-post-grid  uagb-post__image-position-top uagb-post__image-enabled uagb-block-24e22604     uagb-post__arrow-outside uagb-slick-carousel uagb-post__items uagb-post__columns-3 is-carousel uagb-post__columns-tablet-2 uagb-post__columns-mobile-1\" data-total=\"64\" style=\"\">\n\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=37324\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"960\" height=\"388\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Peste-principal.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"La bacteria Yersinia Pestis se llev\u00f3 miles de millones de vidas a lo largo de la historia (imagen: National Geographic)\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=37324\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">La peste caus\u00f3 epidemias masivas miles de a\u00f1os antes de lo que se cre\u00eda<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=37143\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"960\" height=\"388\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/d.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"Daniel Gomez: &quot;Una universidad p\u00fablica no solo debe producir ciencia; tambi\u00e9n necesita saber c\u00f3mo mostrarla, protegerla, compartirla y proyectarla&quot;. Cr\u00e9ditos: Prensa UNQ.\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=37143\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">Diplomacia cient\u00edfica: qu\u00e9 es y por qu\u00e9 las universidades buscan llevar su conocimiento al mundo<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=37095\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"960\" height=\"388\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Istock.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"Las publicaciones sobre IA en ciencias naturales aumentaron 26 por ciento en 2025. Cr\u00e9dito: Istock.\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=37095\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">La Inteligencia Artificial gana terreno en la investigaci\u00f3n cient\u00edfica global<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=37088\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"960\" height=\"388\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Melisa-Sgarbossa-1.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"Melisa Sgarbossa obtuvo su t\u00edtulo de Licenciada en Qu\u00edmica por la UNS gracias a este desarrollo. 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Cr\u00e9dito: Thenationalnews.\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=37019\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">La cancha tambi\u00e9n importa: ciencia y riesgo f\u00edsico en el Mundial 2026<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=36946\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"960\" height=\"388\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Inundacion-melaza-principal.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"La melaza fue arrastrada hacia el puerto de Boston (imagen: wbur.org)\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=36946\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">La inundaci\u00f3n m\u00e1s dulce y mortal de la historia<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=36916\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"960\" height=\"388\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Getty-Images.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"La tanda de penales no es solo azar: la psicolog\u00eda deportiva estudia c\u00f3mo influyen la ansiedad, la rutina previa y el control mental. Cr\u00e9ditos: Getty Images.\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=36916\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">Mundial 2026: por qu\u00e9 los penales no son una loter\u00eda<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<article class=\"uagb-post__inner-wrap\">\t\t\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__image'>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=36831\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"960\" height=\"388\" src=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/messi-tycsports.jpg\" class=\"attachment-medium size-medium\" alt=\"Lionel Messi remata al arco durante un partido, en una imagen que refleja precisi\u00f3n t\u00e9cnica, concentraci\u00f3n y potencia en la definici\u00f3n. Cr\u00e9dito: Tycsports.\" \/>\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<h4 class=\"uagb-post__title uagb-post__text\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=36831\" target=\"_self\" rel=\"bookmark noopener noreferrer\">Mundial 2026: la clave cient\u00edfica detr\u00e1s de cada pase, remate y control<\/a>\n\t\t\t<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t<div class='uagb-post__text uagb-post-grid-byline'>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/article>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El caso marca un hito y abre el camino a tratamientos m\u00e1s universales para enfermedades hereditarias.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":28370,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","ast-disable-related-posts":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center 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