{"id":31183,"date":"2025-09-03T11:53:03","date_gmt":"2025-09-03T14:53:03","guid":{"rendered":"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=31183"},"modified":"2025-09-08T18:28:11","modified_gmt":"2025-09-08T21:28:11","slug":"la-unlp-posee-el-unico-laboratorio-del-pais-que-monitorea-una-rara-epilepsia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/agencia.unq.edu.ar\/?p=31183","title":{"rendered":"La UNLP posee el \u00fanico laboratorio del pa\u00eds que monitorea una rara epilepsia"},"content":{"rendered":"\n

Se trata del S\u00edndrome de Dravet, una enfermedad gen\u00e9tica que afecta a beb\u00e9s, no tiene cura y los medicamentos son importados. <\/p>\n\n\n\n

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El s\u00edndrome de Dravet se manifiesta entre los 4 y los 12 meses de vida. Cr\u00e9ditos: Hospitales Red.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

La Universidad Nacional de La Plata (UNLP) posee el \u00fanico laboratorio del pa\u00eds que monitorea las concentraciones en sangre de tres f\u00e1rmacos: estiripentol, canabidiol y clobazam. Estos son utilizados para hacer frente a las crisis epil\u00e9pticas asociadas al S\u00edndrome de Dravet, una enfermedad gen\u00e9tica rara que afecta a 1 de cada 20 mil ni\u00f1os en el pa\u00eds y se manifiesta entre los 4 y los 12 meses de vida. Se caracteriza por estados febriles o no febriles, crisis epil\u00e9pticas y convulsiones prolongadas que, de no ser tratadas, pueden llegar a ocasionar un deterioro neurol\u00f3gico con da\u00f1o cognitivo, motor y conductual. Seg\u00fan la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet de Espa\u00f1a<\/a>, esta enfermedad no tiene cura y los pacientes enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento debido a la Muerte S\u00fabita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP en ingl\u00e9s), convulsiones prolongadas o accidentes relacionados, como ahogamiento e infecciones.<\/p>\n\n\n\n

El S\u00edndrome de Dravet es causado por la mutaci\u00f3n del gen SCN1A que conlleva una reducci\u00f3n en un canal de sodio en las neuronas<\/strong>. Esto genera una encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica severa, conocida como Epilepsia Miocl\u00f3nica Severa de la Infancia, que se traduce en convulsiones recurrentes y dif\u00edciles de tratar con f\u00e1rmacos<\/strong>. Adem\u00e1s, entre los rasgos de esta enfermedad, est\u00e1n el retraso cognitivo, las alteraciones motoras, las dificultades de movilidad y equilibrio, y problemas conductuales y en el habla.<\/p>\n\n\n\n

En Argentina, no se producen los f\u00e1rmacos para poder tratar la enfermedad, por ende, los pacientes y sus familias deben recurrir a la importaci\u00f3n <\/strong>mediante el pedido a la Administraci\u00f3n Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnolog\u00eda M\u00e9dica (ANMAT). En di\u00e1logo con la Agencia de Noticias Cient\u00edficas<\/a>, Alan Talevi<\/strong>, director del laboratorio de la UNLP, cuenta: \u201cEn 2018, algunas familias nos contaron que en Argentina no se monitorean ciertas drogas porque no se comercializan ac\u00e1. Entonces, al no cuantificar los niveles de f\u00e1rmaco en sangre, no se pod\u00eda ayudar en la elecci\u00f3n de dosis, en el ajuste de las mismas e individualizar la terapia de una manera informada<\/strong>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

As\u00ed, el Laboratorio de Investigaci\u00f3n y Desarrollo de Bioactivos de la UNLP <\/a><\/strong>decidi\u00f3 abocarse a esa tarea. Hist\u00f3ricamente, este lugar se especializa en descubrir nuevos f\u00e1rmacos y, para ello, realizan ensayos bioanal\u00edticos y miden las drogas en sangre. \u201cComo nos transmitieron esta problem\u00e1tica, decidimos usar la parte bioanal\u00edtica del laboratorio para proveer de este servicio gratuitamente a aquellos pacientes que lo necesitan<\/strong>\u201d, relata Talevi. As\u00ed, los m\u00e9dicos dan la orden de medir los niveles de f\u00e1rmaco en sangre, el Laboratorio cuantifica e informa los resultados, y luego el profesional de la salud define c\u00f3mo seguir el tratamiento. <\/p>\n\n\n\n

Una enfermedad poco rentable<\/h2>\n\n\n\n

Las enfermedades poco frecuentes o raras son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la poblaci\u00f3n y afectan a un n\u00famero reducido de personas. Seg\u00fan la OMS, existen m\u00e1s de 6 mil condiciones cl\u00ednicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u201cDe momento, no hay un laboratorio que produzca estos medicamentos y las hip\u00f3tesis pueden ser muchas. Por ejemplo, al ser una enfermedad que afecta a pocas personas, la expectativa del retorno de la inversi\u00f3n no existe. Entonces, el mercado es relativamente peque\u00f1o<\/strong>\u201d, explica Talevi a la Agencia<\/a>. Es por esto que las personas recurren a lo que se conoce como \u201cuso compasivo de medicamentos\u201d, un programa mediante el cual la autoridad sanitaria puede acceder a los f\u00e1rmacos que son producidos en otras partes del mundo, como Europa. <\/p>\n\n\n

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