“Es un trabajo que me llena, que me enganchó desde un principio porque me conmueve. Comenzamos en 2023 y nos otorgaron un subsidio de investigación en 2025. Lo venimos madurando desde hace bastante. Siento realmente que podemos lograr un beneficio para las personas. Las familias, además, están súper comprometidas. Nos enorgullece hacer este tipo de ciencia”, afirma Medina.
La iniciativa fue impulsada por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado (EE.UU.), quien se destaca por tener uno de los biobancos con muestras de pacientes más grandes del mundo. Además del equipo argentino, hay otros que se encuentran en Brasil, Colombia, Chile y México, todos financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Hasta el momento, Argentina ya envió muestras de 70 participantes y espera llegar a las 300 en un lapso de cinco años.
Incluso, la información recolectada por el equipo argentino también podrá ser utilizada en el país. “Cada centro formará su propio laboratorio de investigación y a sus investigadores. No es que enviamos las muestras de nuestros pacientes con síndrome de Down y ya está. Nosotros también podremos trabajar y aprovechar datos muy valiosos”, subraya Moya, quien es médica genetista e integra el Instituto de Investigaciones Biomédicas junto a Medina.
Además de las especialistas, el equipo está conformado por Eduardo Moreno Vivot, un pediatra con más de 30 años de experiencia en el tratamiento de personas con síndrome de Down y la atención de sus familias. “A estas personas todavía las seguimos descubriendo. La ciencia aporta mucha información que va a mejorar el bienestar de los pacientes y de sus familias. Como médico, los datos de los pacientes que voy recogiendo sirven de insumo para la investigación”, asegura Moreno Vivot.
Conocer para actuar
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. En este aspecto, el síndrome de Down es causado por una copia extra parcial o completa del cromosoma 21. Por lo tanto, en vez de tener dos cromosomas, tienen tres. Aunque la ciencia y la tecnología lograron avances para comprender los efectos de esta alteración, todavía queda mucho camino por recorrer.
Entre otras cuestiones, las personas con síndrome de Down tienen más dificultades para el aprendizaje y mayor incidencia de cardiopatías congénitas y Alzheimer. A su vez, experimentan más casos de autismo y enfermedades autoinmunes. Sin embargo, no existen categorías específicas y el síndrome se manifiesta de forma diferente en cada caso, lo que dificulta su estudio y comprensión.
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