Con el aporte de la Comisión de Investigaciones Científicas (CIC), especialistas de la provincia de Buenos Aires retomaron la recolección de muestras para PoblAR, el primer banco de datos genéticos de la población argentina. El Programa había sido creado en 2021 y dependía del exministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación. Sin embargo, con la llegada del nuevo gobierno a fines de 2023 y el ajuste sobre la ciencia y la tecnología, se cortaron los desembolsos para llevar adelante esta iniciativa. El Banco es una estrategia clave para la investigación en salud porque aportará información para el desarrollo de políticas públicas y la toma de decisiones en torno a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades. Además, será un mapa sobre el patrimonio genético nacional que incluirá hábitos alimentarios, estilos de vida, características fenotípicas y sociales de interés biomédico.
“Ahora nos proponemos retomar la recolección de datos que tuvo cierta discontinuidad durante 2024. Estamos tratando de fortalecer lo que es el rol de las universidades y de organismos provinciales como la Comisión de Investigaciones Científicas, para que nos den el apoyo logístico en la difusión, que es muy importante, y también para reunir los recursos financieros necesarios”, detalla Paula González, coordinadora del nodo AMBA de PoblAr.
PoblAr se organiza en nueve nodos emplazados en distintos puntos del país. En este aspecto, la provincia de Buenos Aires, el Área Metropolitana de Buenos Aires, Misiones, Santa Cruz y Río Negro ya iniciaron sus funciones. Los restantes (Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Córdoba, Jujuy y Chubut) están a la espera de obtener las aprobaciones de sus comités de bioética para realizar los muestreos.
Aunque algunos nodos ya habían comenzado entre fines de 2023 y comienzos de 2024 con la campaña de difusión, la convocatoria a personas voluntarias y la toma de muestras, el recorte del gobierno nacional le puso un freno a la iniciativa. Por eso, el rol de la Comisión de Investigaciones Científicas y la provincia de Buenos Aires es clave para garantizar la continuidad del proyecto.
Nuestros genes, nuestros datos
Tras ocho años de trabajo de más de 50 profesionales de distintas disciplinas de todo el país, en 2021 se creó el Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAr), destinado a construir el primer repositorio de genomas y datos asociados del país.
“Hoy por hoy nuestra población no está representada en las bases de datos internacionales. Por ejemplo, las enfermedades crónicas no transmisibles, que son las principales causas de morbimortalidad a nivel mundial, se dan por una interrelación compleja entre factores genéticos y ambientales, y esas interrelaciones son propias de cada población”, explica Magalí Pellón Maison, investigadora del Conicet en el Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata, corresponsable del nodo PBA del Programa PoblAr.
En este sentido, la especialista agrega: “La mayoría de los países desarrollados tienen biobancos a través de los cuales obtienen estos datos. En Latinoamérica, Brasil, México y Chile también empiezan a generar los suyos. El más importante en el mundo es el del Reino Unido, que tiene 500 mil personas que donaron sus muestras de ADN y que dieron sus datos. Fue clave para las investigaciones biomédicas en la pandemia de Covid-19”.
Por su parte, la coordinadora del Nodo PBA Graciela Baillet, señala que parte de las características genéticas se deben a la historia de mestizaje. “Somos una población híbrida, tenemos componentes americanos, europeos y algunos africanos. Eso hace que sea muy valiosa en cuanto a su composición genética”.
Funcionamiento
Cualquier persona mayor de edad puede ser donante para el Programa, no hay ningún tipo de segmentación. Cuantas más participen, mayor será la representatividad de los resultados que se alcancen con las investigaciones. Cada uno de los procedimientos se realiza en base a protocolos estandarizados, que fueron desarrollados específicamente para este proyecto: desde los cuestionarios utilizados para la recolección de datos hasta la tecnología para el procesamiento estadístico o la protección de la información. A su vez, cada Nodo cuenta con un comité de bioética que aprueba y valida todos los procesos.
“A los donantes se les hace una serie de consultas sobre su salud, sus antecedentes médicos, de la persona y de su familia, sus hábitos alimenticios y se le hace una medición general de sus características fenotípicas. Después se le toma una muestra de sangre, de la que luego se hace una extracción de ADN”, puntualiza Bailliet, investigadora del Instituto Multidisciplinario de Biología Celular, que depende de la CIC, la UNLP y el Conicet).
El material biológico se guarda en el biobanco central, que se encuentra en la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr. Carlos G. Malbrán”, aunque una alícuota de cada muestra también queda en los Nodos. Por otro lado, los metadatos se preservan en un servidor, con un software diseñado por la Fundación Sadoski para proteger y anonimizar la información, resguardando la identidad de las y los donantes.
Política de Estado
Una vez que esté en funcionamiento, el acceso a los datos será restringido. Cada grupo de investigación deberá pedirlo a través de una solicitud formal, que será evaluada a través de protocolos específicos.
En este sentido, Pellón Maison aclara: “PoblAr no es un proyecto de investigación en sí mismo. El objetivo es generar una base de datos que va a ser la materia prima o el recurso al que investigadores van a poder acceder para responder diversas inquietudes de interés biomédico como antecedentes genéticos o riesgos de enfermedades en nuestra población, el rol de la alimentación en el desarrollo de alguna patología y la exposición a químicos, entre otros”.
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